- La Bioinformática comprende tres
subespecialidades: - La investigación y desarrollo de la
infraestructura y sistemas de
información y comunicaciones que requiere la biología
moderna. (Redes y bases de datos
para el genoma, estaciones de trabajo para procesamiento de
imágenes). Bioinformática en
sentido estricto. - La computación que se aplica al
entendimiento de cuestiones biológicas básicas,
mediante la modelización y simulación. (Sistemas de
Vida Artificial, algoritmos genéticos, redes de neuronas
artificiales). Biología Molecular
Computaciónal. - El desarrollo y utilización de sistemas
computacionales basados en modelos y
materiales
biológicos. (Biochips, biosensores, computación
basada en ADN). Los
computadores basados en DNA se están empleando para la
secuenciación masiva y el screening de diversas
enfermedades, explotando su característica de procesamiento paralelo
implícito. Biocomputación
3. Técnicas y
métodos
Las Tecnologías de la Información y las
Comunicaciones ayudan a recolectar, organizar y distribuir
información sobre el genoma humano, para emplearse en su
análisis y en aplicaciones en Salud.
Básicamente, los sistemas informáticos se
emplean en este campo para:
- Adquisición de datos
- Software para visualización
- Programas para control de
reactivos, geles y otros materiales - Generación y ensamblaje de
secuencias - Análisis de datos
- Programas para análisis de
secuencias - Predicción de estructura
de proteínas - Paquetes de integración y ensamblaje de mapas
genéticos - Software para clasificación y
comparación - Técnicas de Inteligencia
Artificial - Gestión de datos
- Bases de datos locales o accesibles mediante redes de
comunicaciones. - Distribución de datos
- Redes de comunicaciones
- Gestión de datos en el laboratorio
- Automatización de experimentos
- Ensamblaje de secuencias contiguas
- Predicción de dominios funcionales en
secuencias génicas - Alineación de secuencias
- Búsquedas en las bases de datos de
estructuras - Determinación de la estructura de
macromoléculas - Predicción de la estructura de
macromoléculas - Evolución molecular. Árboles filogenéticos
5. Proyecto
Genoma
Genoma de Plantas
La investigación agrícola descansa en una
serie de disciplinas interrelacionadas, con un eje central en el
mejoramiento genético para la obtención de nuevas
variedades adaptadas a las condiciones agronómicas y
fitosanitarias de cada país o región del planeta.
Una de estas disciplinas, que a su vez "infiltra" horizontalmente
a las demás, es la biotecnología, aplicable en áreas
tales como la selección
de genotipos mejorados, la caracterización de
patógenos y plagas, el estudio de la diversidad genética
de colecciones de germoplasma (especies con potencial uso
productivo) y su conservación in vitro, fingerprinting de
variedades, etc.
Este potencial aporte de la biotecnología es un
fenómeno muy dinámico, lo que se ve reflejado en
ámbitos que van desde aspectos técnicos hasta la
conformación de equipos multidisciplinarios, integrados
por diferentes disciplinas de las "ciencias de la vida". No es
ocasional que confluyan en un mismo proyecto genetistas,
estadísticos, expertos en genética genómica
o bioinformática, biólogos moleculares,
fisiólogos, fitopatólogos, ecólogos, entre
otros.
Desde un punto de vista técnico, existe
actualmente un tremendo impulso para caracterizar el genoma de
las más diversas especies. Por ejemplo, se espera haber
completado en un par de años la secuenciación del
genoma completo de la planta modelo
Arabidopsis thaliana (140 millones de pares de base), al tiempo que se
hace lo propio con especies agrícolas, como el arroz; los
resultados que se obtengan en esta especie, sólo tres
veces mayor a Arabidopsis, se podrán extrapolar a otros
cereales mediante mapeo de sintenia (los cereales en conjunto
aportan el 48% del consumo de
proteínas mundial). Este impulso a los estudios
genómicos ha sido producto del
desarrollo de nuevas técnicas basadas en el uso de la
reacción de PCR, como RAPD, AFLP, STMS, SNIP, etc., que
permiten la identificación de diferencias mínimas
entre genotipos. Por otra parte, se han optimizado nuevos
métodos para detectar diferencias de expresión
génica de tejidos
específicos, como son los arreglos de microchips o
microarrays, lo que a su vez ha llevado a identificar nuevos
genes y secuencias regulatorias. Así, somos testigos de un
incremento constante de información respecto de genes
específicos, algunos de los cuales -especialmente los que
se asocian a caracteres monogénicos- son usados para el
fitomejoramiento de diferentes especies mediante
transformación genética.
El progresivo desarrollo de métodos automatizados
de preparación de muestras de DNA, su secuenciación
y posterior lectura ha
permitido afrontar, a lo largo de la ultima década,
diversos proyectos de
secuenciación a gran escala.
Algunos datos para entender la magnitud del
proyecto:
- El Genoma Humano contiene unos 3.000 millones de
pares de bases - Contiene unos 100.000 genes
- Sólo un 10 % del genoma codifica
proteínas - Se conoce la localización de unos 3000
genes - Hay 24 pares de cromosomas;
el menor tiene unos 50 millones de pares de bases, el mayor
unos 250 millones. - Si se reunieran, los datos del genoma
ocuparían 1000 libros de
200 páginas - La diversidad genética humana: 5.000 millones
de personas que se diferencian en un 0,1% de su material
genético. Esto genera un catálogo de diferencias
en secuencias teórico de 5000 billones de registros. - EE.UU. ha dedicado 3.000 millones de dólares a
lo largo de los 15 años que dura el
proyecto.
Como se puede apreciar en algunos de estos datos, los
últimos avances en la investigación en Ciencias
Biomédicas están produciendo un enorme crecimiento
en el volumen y la
complejidad de la información biológica disponible.
Las Tecnologías de la Información y las
Comunicaciones son cruciales para posibilitar el almacenamiento e
interpretación de estos datos en los centros de
investigación.
La gran magnitud de la información a manejar se
incrementa teniendo en cuenta que para llegar a reconocer
dónde comienzan y terminan los genes e identificar sus
exones, intrones y secuencias reguladoras se requieren
comparaciones entre secuencias de diversas
especies.
El mapa de secuencias generado por el proyecto se
utilizará como fuente primaria de información para
la biología humana y la medicina.
Experimentos, secuencias –> estructura, genes –>
pruebas
diagnósticas –> Terapia génica
6. Genómica
funcional – La Era Post-Genómica
Si la genómica estructural es la rama de
la genómica orientada a la caracterización y
localización de las secuencias que conforman el DNA de los
genes, permitiendo de esta manera la obtención de mapas
genéticos de los organismos, la genómica
funcional es la disciplina que se orienta hacia la
recolección sistemática de información
acerca de las funciones
desempeñadas por los genes.
Para llevar a cabo este trabajo se requiere, mediante el
desarrollo y la aplicación de unas aproximaciones
experimentales globales, la información procedente de la
genómica estructural. Las metodologías
experimentales empleadas han de combinarse con estudios
computacionales de los resultados debido al gran volumen de
información que se genera durante los estudios realizados
a gran escala.
Con la genómica funcional el objetivo
es llenar el hueco existente entre el
conocimiento de las secuencias de un gen y su
función, para de esta manera desvelar el comportamiento
de los sistemas biológicos. Se trata de expandir el
alcance de la investigacion biológica desde el estudio de
genes o proteínas individuales al estudio de todos
los genes y proteínas al mismo tiempo en un momento
determinado.
7. La Nueva
Generación de
Bioinformática
Se introduce el concepto de
Bioinformática de Segunda Generación
caracterizada por:
- En los últimos años, la
bioinformática ha trabajado con muchas bases de datos
que almacenaban información biológica a medida
que iba apareciendo. Esto no sólo ha tenido efectos
positivos: muchos científicos se quejan de la creciente
complejidad que representa encontrar información
útil en este "laberinto de datos". Para mejorar esta
situación, se desarrollan técnicas que integran
la información dispersa, gestionan bases de datos
distribuidas, las seleccionan automáticamente,
evalúan su calidad, y
facilitan su accesibilidad para los investigadores. Se habla
de Bioinformática Integradora. En ella no deben
faltar ayudas para la navegación por la
información, que cada vez, con más
énfasis, reside en Internet y no
en bases de datos locales.
Para ver el gráfico seleccione la
opción "Descargar" del menú superior
- En unos años, la comunidad
científica tendrá a su disposición la
secuencia de bases (3.000 millones) que componen el Genoma
Humano; sin embargo, esta información (estructural) es
insuficiente para un entendimiento completo de su
función, regulación y variación
(aproximadamente 80.000 genes). Los procesos celulares son
gobernados por el repertorio de genes expresados y su
patrón de actividad temporal. Se
necesitan Herramientas para gestionar información
genética en paralelo. Para ello se emplean nuevas
tecnologías para extracción de conocimiento, minería de datos y
visualización. Se aplican técnicas de
descubrimiento de conocimiento a problemas biológicos
como análisis de datos del Genoma y
Proteoma.
La bioinformática, en este sentido,
ofrece la capacidad de comparar y relacionar la
información genética con una finalidad deductiva,
siendo capaz de ofrecer unas respuestas que no parecen obvias a
la vista de los resultados de los
experimentos.
Se aprecia una corriente de investigación y
desarrollo de nuevas técnicas cuyo objetivo es acelerar
el descubrimiento científico, reduciendo costes y
aumentando el número de experimentos. Los nuevos equipos
analíticos, basados en la ultraminiaturización y
paralelismo implícito, se concretan en el diseño de biochips (chips de material
biológico de alta densidad de
integración).
La potencia de
estos sistemas trae consigo la obtención, en tiempos muy
breves, de grandes volúmenes de
información, (secuencias, mutaciones, datos de
expresión génica, determinaciones
analíticas de interés
clínico, screening de fármacos) que necesitan ser
gestionados con técnicas bioinformáticas para
extraer conocimiento de utilidad en la
investigación biomédica.
Todas estas tecnologías vienen justificadas por
la necesidad de tratar información masiva, no
individual, sino desde enfoques celulares integrados
(genómica funcional, proteómica, expresión
multigénica,…).
Los sistemas LIMS permiten la integración y
gestión de los datos de laboratorio
resultantes del revelado de los biochips y el interfaz con las
bases de datos genéticas
públicas.
Para ver el gráfico seleccione la
opción "Descargar"
- La explotación de la información
genómica individual va a posibilitar nuevas
técnicas (biochips) útiles para la
investigación de enfermedades y el diagnóstico clínico, esta faceta
representa otro carácter
diferencial de la nueva Bioinformática.
http://www.ibt.lamolina.edu.pe/bioinformática/genoma_vegetal.htm
http://www.bioplanet.net/reportajes-bioinformatica.htm
Biotec. Emilio Alfredo Lucas Carrillo
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